Amelia Sęk jest podopieczną Fundacji Miśka Zdziśka „Błękitny Promyk Nadziei” od Kwietnia 2018 r.
Amelka urodzona 26.04.2017 r. od urodzenia cierpi na nie określone zaburzenia metaboliczne, podejrzenie zespołu MEGDEL. Dziewczynka cierpi na głęboki niedosłuch obustronny nerwowo-zmysłowy, padaczkę. Ponadto Amelka jest opóźniona w rozwoju psychoruchowym.
MEGDEL to bardzo rzadko występujące zaburzenie metaboliczne, spowodowane mutacją genu SERAC1. Charakteryzuje się kwasicą 3-metyloglutakonową, głuchotą, uszkodzeniem mózgu i objawami przypominającymi zespół Leigha. W okresie noworodkowym często występują stany podobne do sepsy (bez patogenu mikrobiologicznego) z hipoglikemią i kwasicą mleczanową. W miarę upływu czasu objawy zespołu stają się bardziej wyraźne i cięższe. Dotyczą trudności w karmieniu, hipotonii, zaburzeń wątrobowych i deficytów rozwojowych. Z uwagi na niską częstość występowania, rozpoznanie choroby może być trudne. Brakuje też możliwości leczenia przyczynowego.
Rodzice Amelki proszą o wsparcie finansowe w zakupie leków, środków czystości, pampersów, kosztów dojazdu i pobytu w szpitalu.
Darowizny prosimy przekazywać na konto: 23 1240 4982 1111 0010 6253 6955 z dopiskiem: „na leczenie Amelia Sęk”.
Na rzecz Amelii można przekazać 1,5% podatku dochodowego wpisując w rozliczeniu PIT nr KRS Fundacji Miśka Zdziśka: 0000422283 i w celu szczegółowym koniecznie należy wpisać Amelia Sęk.
Amelka urodzona 26.04.2017 r. od urodzenia cierpi na nie określone zaburzenia metaboliczne, podejrzenie zespołu MEGDEL. Dziewczynka cierpi na głęboki niedosłuch obustronny nerwowo-zmysłowy, padaczkę. Ponadto Amelka jest opóźniona w rozwoju psychoruchowym.
MEGDEL to bardzo rzadko występujące zaburzenie metaboliczne, spowodowane mutacją genu SERAC1. Charakteryzuje się kwasicą 3-metyloglutakonową, głuchotą, uszkodzeniem mózgu i objawami przypominającymi zespół Leigha. W okresie noworodkowym często występują stany podobne do sepsy (bez patogenu mikrobiologicznego) z hipoglikemią i kwasicą mleczanową. W miarę upływu czasu objawy zespołu stają się bardziej wyraźne i cięższe. Dotyczą trudności w karmieniu, hipotonii, zaburzeń wątrobowych i deficytów rozwojowych. Z uwagi na niską częstość występowania, rozpoznanie choroby może być trudne. Brakuje też możliwości leczenia przyczynowego.
Rodzice Amelki proszą o wsparcie finansowe w zakupie leków, środków czystości, pampersów, kosztów dojazdu i pobytu w szpitalu.
Darowizny prosimy przekazywać na konto: 23 1240 4982 1111 0010 6253 6955 z dopiskiem: „na leczenie Amelia Sęk”.
Na rzecz Amelii można przekazać 1,5% podatku dochodowego wpisując w rozliczeniu PIT nr KRS Fundacji Miśka Zdziśka: 0000422283 i w celu szczegółowym koniecznie należy wpisać Amelia Sęk.